التليف الكيسي: إميليا هي وجه يوم الجينز للجينات ، حيث يعمل والديها على زيادة الوعي حول الحالة

عرف الوالدان جاكلين وكريس لونسديل لأول مرة أن ولادة ابنتهما ستغير حياتهما إلى الأبد – ولكن ليس بالطريقة التي توقعوها.

منذ اللحظة التي ولدت فيها إميليا في 25 يناير 2020 ، ألمحت غريزة الوالدين إلى أن شيئًا ما لم يكن صحيحًا.

لم تكن نائمة ، كانت تتغذى باستمرار ومع ذلك كانت تكافح من أجل زيادة الوزن.

“جاكي كانت تطعم إميليا ربما سبع مرات في غضون ثلاث ساعات. أخبر كريس news.com.au.

“في أول أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع قبل أن نعرف أن هناك شيئًا ما خطأ ، كنا نعالج أكثر من 40 حفاضًا يوميًا.”

تم تشجيع الآباء الجدد على التحلي بالصبر. لم يكن الأمر كذلك حتى تلقوا نتائج اختبار وخز الكعب حتى تلقوا أخيرًا بعض الإجابات.

في حوالي خمسة أسابيع ، تم تشخيص إيميليا بالتليف الكيسي (CF) ، وهي حالة وراثية تؤثر على الرئتين والجهاز الهضمي.

الآن ، هي الوجه الترويجي لـ Friday’s Jeans for Genes Day ، وهي جهة جمع تبرعات رئيسية للمساعدة في إيجاد علاجات وعلاجات للحالات الوراثية.

يصاب المصابون بالتليف الكيسي بكميات غير طبيعية من المخاط السميك داخل الرئتين والمسالك الهوائية والجهاز الهضمي. نتيجة لذلك ، تضعف وظائف الجهاز الهضمي ويمكن أن تنحصر البكتيريا في الرئتين. لا يوجد علاج حاليًا لـ CF.

يولد طفل واحد من كل 2500 طفل مصابًا بالتليف الكيسي في أستراليا وواحد من كل 25 شخصًا يحمل جين التليف الكيسي.

نظرًا لأن معظمهم لا يظهرون أي أعراض ، فهم غير مدركين أنهم حاملون وهذا ما حدث مع Lonsdales.

“في البداية كان هناك نوع هائل من قيمة الصدمة ، هل تعلم؟ كيف يحدث هذا لعائلتنا الصغيرة؟ قالت جاكلين “ولكن بعد ذلك كان هناك شعور غريب بالارتياح حيث لدينا الآن إجابة عن سبب كون الأمور على ما هي عليه”.

لجعل الوضع الصعب بالفعل أسوأ ، ولدت إميليا في بداية الوباء وبسبب نقص المناعة ، كان على والديها أن يكونا أكثر يقظة.

قال كريس: “كان التنقل في الأسابيع القليلة الأولى من حياة (إميليا) ثم الاضطرار ، كما أعتقد ، إلى إغلاق الأبواب وعدم الحصول على دعم أمر صعب حقًا”.

أضافت جاكلين: “وعندما تمر بأكياس لا حصر لها من الحفاضات وهناك حد لعدد الحفاضات التي يمكنك الحصول عليها وتحتاج إلى محاربة الأسنان والأظافر للحصول على بعضها ، كنا مثل” أرجوك إميليا ، فقط انتظر لأن لا يمكننا الحصول على أي شيء آخر لبضعة أيام أخرى ، لذا نعم ، الأمر صعب “.

بسبب الوباء ، لم تتمكن إميليا من إقامة حفلات أعياد الميلاد الأولى والثانية بسبب المخاطر التي تصاحب وجود أشخاص من حولها بالإضافة إلى الإغلاق المستمر.

وقالت جاكلين: “في كل مرة خططنا لها ، إما أننا دخلنا في حالة إغلاق أو حدث تفشي واسع النطاق لـ Covid مرة أخرى ، وذهبنا للتو” حسنًا ، دعنا لا نفعل ذلك “.

“هناك أشياء اعتقدنا أنها ستكون قادرة على فعلها مثل الذهاب إلى حمام السباحة المحلي واللعب بالخارج في التراب والقيام بأشياء تعرف أنك تتوقع من طفلك القيام بها ، لكن إميليا لا تستطيع ولا يستطيع أطفال CF الآخرين لأن هناك بكتيريا ستجعلهم مرضى للغاية “.

على الرغم من التحدي الذي دام عامين ، تواصل جاكلين وكريس التمسك بالأمل في ألا تكون حياة ابنتهما على هذا النحو إلى الأبد.

بعد الاجتماع مع الأستاذ المساعد ليسزيك ليسوفسكي من معهد البحوث الطبية للأطفال (CMRI) العام الماضي ، استعادت الأسرة الدافع لأنها كانت ترى أن العمل يتم بهدف إيجاد علاج.

“لقد رأينا المدى الذي وصلت إليه مع العلاج … على الرغم من أن لديها جدولًا يوميًا ثقيلًا حقًا بالأدوية والعلاج الطبيعي ، إلا أنها تستطيع اللعب مع الأصدقاء ، وأعتقد أنها تتمتع بحياة طبيعية بقدر ما تستطيع ، ولكن هذا فقط بسبب قال كريس: “الدواء يحافظ على صحته”.

“نأمل فقط أن يكون هناك يوم لا تحتاج فيه إلى تناول الدواء لمجرد التحسن.”

في يوم السبت ، التقت إميليا بمجموعة كبيرة من الأشخاص لأول مرة في حملة لجمع التبرعات من CMRI ، لكن ذلك لم يأت من دون شعور والديها بالقلق.

قال كريس: “الخطر بالنسبة لها ، لأن حالتها تؤثر على الرئتين ، هو أن نزلات البرد يمكن أن تكون كافية لوضعها في المستشفى ، لذلك أعتقد أنه كان علينا فقط أن نكون يقظين للغاية”.

“من الصعب أن تجلس وأبناء عمومتها يجلسون على الطاولة ثم يغوصون مباشرة في الطعام وعليك أن تكون حذرًا من أنه يجب أن تتناول الدواء قبل أن تنظر إلى الطعام أو تلمسه.”

قال والدا إميليا إن قصتهما حفزت أصدقائهم وأقاربهم ، الذين يتطلعون إلى تكوين أسرة ، على اختبار الجين.

“يقولون في الحياة أن كل شيء يحدث لسبب وأعتقد أن إميليا ولدت في عائلتنا الصغيرة لسبب وهو دافعنا الكبير. قالت جاكلين: “سنكره أي شخص آخر أن يكون في هذا الموقف”.

بالنسبة لأولئك الذين لديهم أطفال مصابين بالتليف الكيسي ، قالت جاكلين وكريس إن وجود شبكة دعم سيقطع شوطًا طويلاً في مساعدة العائلات.

قالت جاكلين: “نحن محظوظون جدًا بشيء مثل التليف الكيسي حيث توجد أشياء معروفة عنه ونحضر العيادة بانتظام لذا لدينا شبكة دعم داخل العيادة”.

“لكننا نعلم أن هذه واحدة من تلك الحالات الجينية التي تم التقاطها والكثير من الأبحاث تجري في هذا المجال ولا يزال هناك الكثير الذي يتعين القيام به. لكننا ما زلنا بحاجة إلى إيجاد تلك العلاجات والعلاجات الفعالة له وحتى يحدث ذلك لا يمكن لأحد أن يرتاح “.

يوم الجينز للجينات يوم الجمعة هو جمع التبرعات الرئيسي لـ CMRI.

قال كريس: “الجينز بالنسبة إلينا هو الأمل”. “سبب الأمل هو أننا في مرحلة تحقق فيها الأبحاث قفزات كبيرة ، لا سيما في المجال الجيني.”

“نريد العمل مع شركة جينز من أجل الجينات حتى تصبح الظروف الوراثية شيئًا من الماضي. ”

تبرع على fundraise.jeansforgenes.org.au.

نُشر في الأصل باسم الآباء يكشفون عن تحديات تربية طفل مصاب بالتليف الكيسي وما يمكنك فعله للمساعدة

You may also like...